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2025年09月25日 15时12分42秒
国家医保局消息，截至目前，我国已将大约100种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖42种罕见病。
近年来，国家医保局持续加大罕见病保障力度，建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右。与此同时，对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店 “双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围。
国家医保局医药管理司司长 黄心宇：我们考虑到罕见病用药，进医院本身还是有一定的困难，毕竟它的人数比较少，一方面我们推动目录内药品进院，另外一方面我们也建立了双通道的供药机制，通过在药店购买罕见病用药，也能够获得跟在医院开出来的药一样的报销政策。同时医保基金在支付上，因为很多罕见病它是长期用药，不可能每次都去住院，所以我们也在原来的保大病的基础上，稳步提升门诊慢特病的保障水平，它的报销比例往往跟住院去看齐的。
罕见病诊疗能力提升
确诊时间大幅缩短
罕见病具有“发病率低、病种多、诊疗难”的特点。目前，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病。在我国，由于人口基数大，罕见病患者总数已突破2000万。近年来，我国不断完善罕见病救治体系，提升罕见病诊疗能力，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%。
作为全国疑难重症罕见病诊疗指导中心，北京协和医院自2023年以来，相继成立了罕见病联合门诊和罕见病病房，累计门诊量近3600例次，收治住院患者近600例次。
这位患者来自重庆，他被病痛折磨两年多了，辗转多家医院都没有得到确诊。
患者 戴先生：全身乏力，走路困难，心脏紧、痛，呼吸困难，还有一个就是吃了饭过后肚子胀痛，跑了很多地方看了没有效果。
北京协和医院组织血液科、消化科、风湿免疫科等科室的专家为他会诊。
北京协和医院副主任医师 吴迪：这位病人血小板减低，还有溶血性贫血，还有脾大。在外面也辗转了很长时间，没有明确的诊断。到我们这个病房之后，我们发现他的血液里抗磷脂抗体，是明确的阳性，而且滴度还很高。所以我们认为最可能的是抗磷脂综合征这么一个疾病。经过我们的治疗，贫血已经明显改善了，但是血小板低现在还比较顽固，那我们再随诊，再观察，随时调整治疗方案。
全国罕见病诊疗协作网医院扩展至419家
为了让患者尽快得到确诊，我国组建了由419家医院构成的全国罕见病诊疗协作网，搭建国家罕见病多学科诊疗平台，通过远程医疗、专家会诊等形式，对罕见病患者进行集中诊疗与双向转诊。在湖北省十堰市，当地医院的医生正在与北京的专家对重症肌无力患者王女士进行远程会诊。
患者 王女士：没法聚焦视线，后来慢慢地就变成了眼球的肌肉无法移动，眼皮抬不起来。
近10年来，王女士辗转武汉、石家庄等地求医，但一直没有找到病因。
十堰市太和医院神经内科副主任医师 胡锦全：最终在我们这里确诊，是一个罕见病重症肌无力，在国家罕见病诊疗中心的指导下，对这些罕见病进行规范化的诊断，包括一些最新药物的规范化治疗，进行罕见病的远程会诊，大大提升了我们地区医院罕见病诊治的能力。
经过规范治疗，目前王女士的肌力逐渐恢复，甲状腺功能亢进也得到有效控制。
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